Внутриутробный перелом — редкая находка при рутинной дородовой визуализации. Это состояние может быть связано с травмой матери или генетическими нарушениями скелета, а также с другими предрасполагающими материнскими метаболическими и сосудистыми нарушениями.
Генетические нарушения, которые, как сообщалось ранее, вызывают внутриматочные переломы, включают болезнь хрупкости костей (несовершенный остеогенез или НО), остеопетроз, гипофосфатазию и синдром Элерса-Данлоса (EDS).
Впервые исследователи из Медицинской школы Бостонского университета (BUSM) сообщают о новой генетической причине, не связанной с ОИ, для 23 переломов, которые произошли внутриутробно у матери с типом гипермобильности EDS.
EDS — это заболевание, при котором ослабляются кости и соединительные ткани вашего тела. Это может сделать суставы дряблыми, а кожу тонкой и легко повреждаемой. Он также может ослабить кровеносные сосуды и органы. Существует 13 видов ЭЦП. Наиболее распространенным и обычно считается наименее тяжелым является гипермобильный EDS (hEDS). Хотя существуют генетические тесты для некоторых подтипов EDS, генетических тестов для диагностики hEDS разработано не было.
После родов мама, младенец и папа были зачислены в программу клинических исследований Элерса-Данлоса BUSM. После оценки семьи, включая документирование истории болезни и результатов физикального обследования, у каждого из них были взяты образцы ДНК. ДНК была оценена и подтвердила, что у младенца не было патологических генетических мутаций, связанных с ОИ. Однако у младенца было выявлено несколько новых мутаций гена, включая один ген, CCDC134, который, как было установлено, вызывает хрупкость костей.
По словам исследователей, этот отчет четко демонстрирует, что существует по крайней мере еще одна генетическая причина детских переломов, помимо OI и жестокого обращения с детьми (неслучайная травма), которая связана с EDS. «Поэтому мы рекомендуем, чтобы дополнительный ген, который мы определили как вероятную причину переломов этого младенца, был включен в генетическую панель для определения хрупкости костей, а также внимательно рассмотреть другие причины младенческих переломов, кроме НО и неслучайной травмы.» , — сказал автор-корреспондент Майкл Ф. Холик, доктор философии, доктор медицинских наук, профессор медицины, физиологии, биофизики и молекулярной медицины в BUSM.
Холик подчеркивает, что лучшее понимание того, как эта патологическая генетическая мутация влияет на скелет и вызывает переломы, дает научному сообществу возможность разработать новые стратегии лечения. «Мы сможем разработать новые подходы не только для лечения хрупкости костей у младенцев с этим генетическим заболеванием , но и для лечения хрупкости костей, связанной с остеопорозом, который связан с огромными затратами как с точки зрения качества жизни, так и с точки зрения медицинских расходов», — сказал Холик.
АВТОР Мария Николаева